病史介紹
患兒，男，8歲，患兒家屬代訴患兒6月前因鼻腔腫物在外院行鼻腔腫物切除術，術后病理提示，右側鼻腔低度惡性梭形細胞腫瘤，具體不詳，術后好轉出院。出院后1月行喉鏡及副鼻竇CT，未顯示腫物復發。5月后再次復查，副鼻竇CT顯示右側鼻甲新發結節狀軟組織影
?？茩z查：外鼻無畸形，鼻中隔向左偏曲，鼻腔通氣可，右側鼻腔術后改變，中鼻甲外側見淡紅色光滑的廣基腫物。
輔助檢查：
副鼻竇CT：右側鼻甲新發結節狀軟組織影（與上一次CT對比），大小2cm。
大體所見：
灰白色灰紅色不規則形組織2塊，大小2.0cmx1.2cmx0.8cm，切面灰白色，質軟。
鏡下形態：
腫瘤位于鼻腔黏膜下，浸潤性生長，局部可見血管外皮瘤樣血管。腫瘤由大量梭形細胞組成，呈束狀、編織狀或魚骨樣排列，細胞之間可見條索狀膠原纖維。腫瘤細胞形態高度一致，核細長，局灶呈波浪狀，核分裂像罕見，無明顯腫瘤性壞死。
   
免疫組化結果：
S-100（+），SMA（+），Caldesmon部分（+），EMA局灶（+），β-catenin
（漿+），cyclinD1（-），AR（-），MUC-4（-），SOX10（-），STAT6（-），CD34（-），myoD1（-），Ki67陽性率約5%。  
病理診斷：雙表型鼻腔鼻竇肉瘤
 
討論：
定義：一種低度惡性的梭形細胞肉瘤，具有獨特免疫表型和分子特征。最常見的特征是PAX3-MAML3基因融合。。
ICD-O編碼：9045/3
 
臨床特征：
雙表型鼻腔鼻竇肉瘤（Biphenotypic sinonasal sarcoma，BSNS）是一種罕見的低級別鼻腔鼻竇肉瘤伴有神經和肌源性分化的特征。一般發生于中年人，兒童少見，2-59歲，女性多見，男女比例約1:3。腫瘤大多發生在鼻腔或鼻竇腔，常延伸至眼眶，累及篩竇。臨床上可表現為鼻塞、流鼻血、眼痛、頜面部脹痛等，影像學檢查為鼻道軟組織腫塊，可富于血供或溶骨性改變，但其最終確診需依據病理組織學形態、免疫表型和分子學改變。
 
病理學特征：
1. 大體特點
大體可呈息肉狀，質韌，灰紅色或灰褐色，平均直徑4 cm，多無包膜，邊界欠清，少數可浸潤骨組織。
2. 鏡下表現
大量形態溫和的梭形細胞呈浸潤性生長，束狀，編織狀或呈魚骨樣排列，表面呼吸道上皮增生，內陷，周圍圍繞梭形細胞。細胞形態高度一致，胞質稀少，嗜酸性；核呈橢圓形或細長，局灶呈波浪狀，核分裂像罕見。細胞之間為條索狀膠原纖維，局灶可見血管外皮瘤樣血管，腫瘤內散在分布淋巴細胞。伴無顯著的壞死、潰瘍及出血。少數病例可見橫紋肌樣分化，大細胞具有嗜酸性胞漿及局灶可見橫紋。
3. 免疫表型
獨特的雙表型特征，腫瘤細胞不同程度的表達神經源性標記（S100）和肌源性標記（SMA和/或desmin）。β-catenin（核）、CD34、EMA及CKpan可局灶陽性；SOX10、黑素細胞標記（HMB-45、Melan-A）、橫紋肌標記（Myogenin、MyoD1）、ER及PR陰性。
 
分子遺傳學
雙表型鼻腔鼻竇肉瘤絕大部分都有PAX3基因的重排，主要為PAX3::MAML3融合，少見與FOXO1或NCOA1融合，最新發現具有新型PAX7::PPARGC1融合的雙表型鼻腔鼻竇肉瘤，將基因融合譜擴展到PAX3基因以外。
 
治療及預后：
雙表型鼻腔鼻竇肉瘤為低度惡性肉瘤，生物學行為通常表現為局部侵襲或復發，復發率可達50%，目前尚未見遠處轉移的報道。在治療上首選腫瘤擴大切除術，切除不完整者可考慮輔助放療。
 
鑒別診斷：
1. 鼻腔鼻竇型血管外皮細胞瘤（鼻腔鼻竇球血管周細胞瘤）：腫瘤發生部位及組織學形態均與雙表型鼻腔鼻竇肉瘤具有重疊。腫瘤細胞擁擠密集，呈短束狀、席紋狀或漩渦狀排列，核呈圓形或卵圓形，常見特征性的鹿角狀血管。雙表型鼻腔鼻竇肉瘤同時表達S-100和SMA，β-catenin局灶胞核陽性，而鼻腔鼻竇型血管外皮細胞瘤呈SMA彌漫表達，通常不表達S-100，由于存在CTNNB1基因突變，常表現為β-catenin和CyclinD1的彌漫核陽性。
2. 孤立性纖維性腫瘤：腫瘤邊界較清楚，無包膜，無序排列的溫和梭形細胞，胞質稀少、嗜雙色性，細胞核卵圓形，具有豐富的鹿角狀血管。免疫組化表達 CD34 、 CD99和STAT6，不表達肌源性、神經源性、橫紋肌母細胞性、黑素細胞及上皮性標記，存在NAB2-STAT6融合基因
3. 滑膜肉瘤：梭形滑膜肉瘤由交織短束狀或漩渦狀排列的梭形腫瘤細胞組成，瘤細胞也可呈長條束狀、魚骨狀或人字形排列，部分病例亦可出現血管外皮瘤樣結構，腫瘤細胞具有異型性，可見核分裂象，免疫組化可表達CK8、EMA、TLE1等，具有SS18（SYT）/SSX基因融合。
4. 梭形細胞橫紋肌肉瘤：腫瘤細胞呈梭形細胞形態，細胞異型性明顯，核分裂易見，可見胞漿豐富，胞體大的橫紋肌母細胞，免疫組化表達Myogenin、MyoD1，不表達S100。
5. 神經鞘瘤：腫瘤界限清楚，切面膠樣，有光澤，腫瘤一般表現為兩種組織結構，疏區及密區，即Antoni A型和Antoni B型， 瘤細胞核柵狀結構，顯示Verocay小體。免疫組化表達S100和SOX10。
6. 神經纖維瘤：腫瘤細胞排列紊亂，間質可黏液變性，胞界不清，胞質呈淡嗜伊紅性，細胞核深染，呈細長梭形或略彎曲呈波紋狀，免疫組化表達S100和SOX10。
 
參考文獻:
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