臨床表現：出現慢性腹痛和偶爾腹瀉三年。內鏡：回腸末端可見彌漫性黏膜粗糙發白、質脆，病變累及回盲瓣，其間可見多發大小不等的黏膜凹陷，表面覆白苔，取材質脆。降結腸、乙狀結腸局部腸腔黏膜略發白，取材質軟。
鏡下形態：
圖1 黏膜固有層內可見密集的淋巴樣細胞聚集，絨毛結構未見異常，隱窩增生。
圖2 隱窩內可見腫瘤細胞浸潤。
圖3 細胞彌漫片狀分布，大小中等，形態單一，細胞核圓形或卵圓形，染色質細膩，胞漿稀少或透亮。
圖4 免疫組化腫瘤細胞CD20陰性。
圖5 免疫組化腫瘤細胞CD3陽性。
圖6 免疫組化腫瘤細胞CD4陽性。
圖7 免疫組化腫瘤細胞CD56陰性。
圖8 免疫組化腫瘤細胞Ki-67增殖指數約為5%。
免疫組化：CD2（+）、CD3（+）、 CD4（+）、CD20（-）、CD8（-）、CD56（-）、TIA-1（-），Ki-67 增殖指數約5%。
分子檢測結果：檢測到 TCR 基因克隆性重排。
最終診斷：胃腸道惰性T細胞淋巴瘤。
討論
胃腸道惰性T細胞淋巴瘤（Indolent T-cell lymphoma of the gastrointestinal tract，ITCL-GI），是一種克隆性T細胞增生，其特征是小的成熟淋巴細胞浸潤固有層，缺乏明顯的上皮浸潤，臨床病程通常較長。
ICD-O 編碼：9702/1
1. 臨床表現：患者多為成人，但青少年也可發病。表現為消化道癥狀包括：腹痛、腹污、嘔吐，消化不良等。病變可累及消化道任何部位（口腔、食道、小腸、大腸）。臨床病程惰性，長期無明顯進展。
2. 鏡下表現：消化道黏膜固有層可見小淋巴細胞致密浸潤，腺體可能變形或被局灶浸潤，但無明顯破壞。偶見浸潤至黏膜肌層或黏膜下，但表面腸上皮內很少侵犯。淋巴細胞細胞核呈圓形、卵圓形或稍不規則，染色質細，核仁不明顯，胞漿少或中等。周圍可見上皮樣肉芽腫形成。
3. 免疫表型：細胞具有成熟T細胞表型：CD3 +，大多數 CD8 +，少數CD4 +，但也有 CD4+CD8+/CD4-CD8- 的報道。CD8陽性病例表達TIA-1，但其他細胞毒性標記，如 GranB陰性。 TCRγδ、CD56、CD30、EBER均陰性，Ki-67通常小于10%。
4. 分子遺傳學：所有病例均具有TRB、TRG克隆性重排，少數具有 STAT3-JAK2 融合。
5. 鑒別診斷：
(1) 腸病相關T細胞淋巴瘤（Enteropathy-Associated T-Cell Lymphoma， EATL）：與乳糜瀉密切相關，多見于中老年。主要累及小腸，腫瘤細胞中到大，廣泛浸潤腸壁和上皮。臨床表現為侵襲性。
(2) 單型性親上皮腸T細胞淋巴瘤（Monomorphic Epitheliotropic Intestinal T-Cell Lymphoma，MEITL）：呈現侵襲性病程，腫瘤由小到中等單一形態細胞組成不伴炎性背景細胞，免疫表型為CD3、CD8、CD56陽性。大多數病例有MYC基因擴增和STAT5B基因激活突變。
(3) 結外NK/T細胞淋巴瘤：腫瘤細胞常呈現血管中心性浸潤，腫瘤細胞形態多樣，可以為小、中、大或間變細胞。免疫表型腫瘤細胞表達 CD2、 CD56、CD43、CD45RO，胞漿CD3陽性，也表達細胞毒性顆粒相關蛋白，不表達 CD4、 CD5和CD8。而且幾乎所有的病例EBER原位雜交均為陽性。侵襲性臨床表現。
參考文獻
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